Complejo de Esclerosis Tuberosa

El Complejo de Esclerosis Tuberosa es una condición que se presenta como un tipo de discapacidad múltiple  en grado severo.

Esta enfermedad entre otros síntomas genera el crecimiento de tumores benignos en el cerebro, riñón y otros órganos vitales, además de afectar al Sistema Nervioso Central.

Además del peligro de muerte, la enfermedad puede generar la discapacidad crónica. Su prevalencia es de menos de 5 casos por cada 10 mil habitantes. En el mundo existen entre 6 mil y 7 mil enfermedades raras y de éstas hay entre 4 mil y 5 mil que no tienen tratamiento.

El Complejo Esclerosis Tuberosa afecta diferentes órganos y al sistema nervioso central y en el padecimiento están involucrados dos genes y la mutación es esporádica. En cuanto a los que la padecen de un 50 a 70 por ciento se considera que no cuentan con un diagnóstico. Y estos pacientes requieren de un cuidador las 24 hrs. del día. La triada de esta enfermedad es el retraso mental, crisis convulsivas y manchas blancas en el cuerpo.

Actualmente se presenta en 1 de cada 40,000 nacimientos.

Es progresiva degenerativa e irreversible que afecta cerebro, piel, riñones, pulmones, corazón e hígado. Se manifiesta con diferentes grados de severidad, sus manifestaciones clínicas incluyen crisis convulsivas de difícil control, daño cerebral, autismo, hiperactividad, déficit de atención, trastornos psiquiátricos.

Su pronóstico depende  de los órganos afectados  y del buen manejo que se dé al paciente. Por el momento no existe cura para el CET, sin embargo hay medicamentos y tecnologías para tratar los síntomas y mejorar la vida del paciente y su entorno familiar.

Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad se pueden dar entre el primero y los tres años de vida, por lo que el médico de primer contacto debe estar familiarizado con este tema e investigar para un correcto diagnóstico.

Algunos de los síntomas que genera son manchas blancas en el cuerpo, epilepsia, lesiones en la corteza cerebral, lesiones renales, manchas en la cara, lesiones en el hígado.

El Complejo de Esclerosis Tuberosa  de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), es una enfermedad, incluso considerada rara y que por lo mismo muchas veces no preocupa a los sistemas de salud, pero el impacto para quienes la padecen es grave, incluso generando peligro de muerte, señala la Dra. Matilde Ruíz García, jefa del Servicio de Neurología Pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría.

Se trata de una enfermedad que pone en riesgo la vida y modifica la historia del individuo, ya que requiere un tratamiento multidisciplinario que es costoso, en el que intervienen diferentes especialistas como dermatólogos, cardiólogos, neurólogos, entre otros, además de necesitar manejo educativo y rehabilitación.

• Dra. Luz Elena Burgos Cirujana Hospital Justo Sierra
• Dra.Yuriko Nagashima Tanatología Hospital Civil Nuevo
• Dr. Jesús Navarro  Org. Mex. de Enfermedades Raras
• Dr. Juan Hernández Neuropediatra Hospital Civil Nuevo
• Dr. Alejandro Rea Rosas Neuropediatra 
• Dr. Víctor García Neurocirujano Director Escuela Medicina ITSM
• Dr. José Preciado Secretaría de Desarrollo e Integración Social
• Dr. José Elías García Genetista CIBO, Centro Médico de Occte.
• Dr. Gerardo Cordero Neuropediatra  Ctro.Med. IMSS
• Dr. Pablo Ruiz Radiólogo Hospital Civil
• Dra. Margarita Gutiérrez Neuropediatra  Hospital del ISSSTE
• Dra. Hortensia Álvarez Psicóloga Hospital Juan I. Menchaca.